日本理化學(xué)研究所和瑞典烏普薩拉大學(xué)的研究小組在新一期美國《臨床檢查雜志》網(wǎng)絡(luò)版上報告說，他們發(fā)現(xiàn)了先天性無汗癥的一個致病基因。這一新發(fā)現(xiàn)將有助于開發(fā)治療無汗癥的新方法。

迄今，無汗癥被認為是汗腺發(fā)育不全和交感神經(jīng)異常等導(dǎo)致的。但研究小組在巴基斯坦發(fā)現(xiàn)了一個原因不明的先天性無汗癥的家族，患者沒有汗腺發(fā)育不全和交感神經(jīng)異常，除了出汗異常外與健康人沒有差別。

研究小組經(jīng)過研究該家族的基因，發(fā)現(xiàn)一種負責(zé)從細胞內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中釋放儲存的鈣并且調(diào)節(jié)鈣濃度的基因出現(xiàn)了變異。內(nèi)質(zhì)網(wǎng)是細胞內(nèi)的一個精細的膜系統(tǒng)。

研究小組培養(yǎng)了患者的皮膚細胞后，發(fā)現(xiàn)皮膚細胞從內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中釋放鈣的功能喪失了，而喪失了這種功能的實驗鼠，與正常實驗鼠相比，汗腺細胞釋放出的鈣減少了一半，出汗量也很少。研究小組由此認為，汗腺細胞內(nèi)鈣的含量降低后，汗液的分泌就會減少。

理化學(xué)研究所研究員、研究小組帶頭人御子柴克彥指出：“如果能通過涂劑等調(diào)節(jié)皮膚細胞的鈣濃度，有可能對治療無汗癥等發(fā)揮作用。”